杭州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在杭州就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在杭州的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (13条,均分4.9)
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
作为胃癌家属,最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告,一共8天,这个速度必须点赞。报告内容很扎实,不仅有突变列表,还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家,他们都认可报告的准确性和全面性,这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬,因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可,让我们倍感欣慰。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
作为肺癌患者家属,跑了好几家医院,最后在病友推荐下选了这项检测。最满意的是报告不仅给数据,还有后续治疗路径的梳理,包括一二三线用药建议和可能的耐药机制,跟主治医生讨论时特别有帮助。
机构回复
谢谢您的细致评价!我们的报告设计初衷就是希望能成为医患沟通的实用工具,辅助制定更个体化的治疗策略。能对您和医生的决策有所帮助,我们非常开心!
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
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